Por Nemo Marjanovic, PhD en Ark
El hemograma completo (CBC, por sus siglas en inglés), que actualmente se utiliza en 500 millones de pruebas al año en los EE. UU., proporciona datos descriptivos relativos a los promedios de la población, pero no proporciona los datos individuales necesarios para la medicina de precisión. En otras palabras, el CBC es una herramienta de diagnóstico de bajo valor que pasa por alto el potencial transformador de la fenotipificación longitudinal y personalizada. En consecuencia, Medicare y Medicaid reembolsan los CBC a solo ~$10 por prueba.
Recientemente publicado en Nature, un estudio pionero revela que las métricas del hemograma completo son mucho más predictivas en el contexto de los puntos de referencia hematológicos (valores de referencia específicos del paciente que suelen ser estables durante décadas). Esos puntos de referencia incluyen los niveles de hemoglobina, la amplitud de distribución de glóbulos rojos (RDW) y el recuento de glóbulos blancos (WBC), que son como huellas dactilares biológicas y predicen los resultados con mayor eficacia que los umbrales basados en la población. Las desviaciones en los puntos de referencia de la hemoglobina son excelentes para predecir la mortalidad por todas las causas, mientras que la RDW se correlaciona con la fibrilación auricular y el recuento de glóbulos blancos con la diabetes tipo 2. Este cambio de promedios a perfiles individuales anuncia un cambio de paradigma en el diagnóstico.
Para aprovechar todo el potencial del hemograma, nuestra investigación sugiere que los médicos deberían pasar de las pruebas estáticas y puntuales a la fenotipificación longitudinal, que puede detectar patrones asociados con riesgos tempranos para la salud. La clave del análisis son las tecnologías de genómica de células individuales (como las soluciones scRNA-seq de 10x Genomics y CyTOF de Standard BioTools), que analizan muestras de sangre a nivel celular y molecular. Esos métodos podrían transformar los hemogramas al revelar los cambios moleculares detallados que se esconden detrás de las desviaciones de los valores de referencia.
El costo es el principal obstáculo. Los costos de la genómica de células individuales tendrían que reducirse diez veces para igualar el precio actual de los hemogramas completos de aproximadamente $10 por prueba. La curva de aprendizaje asociada con el crecimiento de las unidades seguirá impulsando el precio. Durante los últimos 15 años, a medida que las pruebas genómicas de células individuales se han multiplicado por un millón, el costo se ha reducido en aproximadamente 40.000 veces. Teniendo en cuenta los 500 millones de pruebas de hemogramas completos por año en los EE. UU., el potencial de mercado para el análisis avanzado de células individuales es enorme.
La combinación de hemogramas de rutina con genómica de células individuales y análisis basados en inteligencia artificial podría hacer que la atención médica se orientara hacia una medicina predictiva y prescriptiva. Un sistema de atención médica en el que las desviaciones de los parámetros de referencia personales desencadenen intervenciones oportunas, tratamientos específicos y mejores resultados podría reducir los costos de los medicamentos y otros costos de la atención médica.
La CBC está madura para la reinvención, una oportunidad que podría transformar no solo los diagnósticos sino también la economía de la atención médica, brindando una medicina personalizada y de alto valor a millones de personas. La transformación debe comenzar ahora.
