Una nueva secuencia revela factores genómicos en la fertilidad, incluida la producción de esperma. En un gran avance, los científicos han descifrado con éxito el intrincado y esquivo cromosoma Y, la última pieza del rompecabezas del genoma humano. Este logro no sólo proporciona conocimientos profundos sobre la biología masculina sino que también tiene aplicaciones potenciales en la investigación de la infertilidad masculina.
En el corazón de cada célula se encuentra el genoma, una serie de estructuras filiformes, conocidas como cromosomas, que dictan la información genética que se transmite de una generación a la siguiente. Cada individuo posee 24 cromosomas únicos. Entre ellos, dos son cromosomas sexuales, X e Y, responsables de determinar el sexo.
Las mujeres suelen portar dos cromosomas X, mientras que los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Aunque existen excepciones, esta dicotomía se ha mantenido en la gran mayoría de los casos.
Aunque la secuencia completa del cromosoma X se compartió con el mundo en 2020, el cromosoma Y siguió siendo un misterio con grandes lagunas. Sus genes desempeñan funciones fundamentales en procesos reproductivos vitales, como la espermatogénesis (producción de esperma), e incluso influyen en el riesgo y la gravedad de ciertos cánceres.
A pesar de su importancia crítica, la compleja arquitectura del cromosoma Y lo convirtió en un hueso difícil de resolver. Monika Cechova, genómica de la UCSC y coautora del estudio, aclara: «El cromosoma Y es el cromosoma más pequeño y de más rápida evolución en el genoma humano, y también el más repetitivo, lo que significa que su ADN contiene tramos de ADN repetidos muchas veces «.
Arang Rhie, autor principal del artículo de investigación del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de EE. UU., atribuye este éxito innovador a «nuevas tecnologías de secuenciación y métodos computacionales». ¿El resultado? Una visión completa del cromosoma Y, que revela más de la mitad de su longitud previamente ausente en nuestros mapas genómicos, según lo expresado por Karen Miga, profesora de la UCSC.
Miga afirmó además: «Finalmente proporciona la primera vista completa del código de un cromosoma Y». Esta investigación, respaldada por el consorcio Telomere-to-Telomere, ilumina áreas médicamente pertinentes del cromosoma Y. Específicamente, tramos de ADN involucrados en la producción de esperma, profundizando nuestra comprensión de la fertilidad masculina.
Implicaciones en la investigación médica
Con esta revelación, la comunidad científica ahora puede obtener información sobre el papel del cromosoma Y en diversas dolencias humanas. «Esto es especialmente importante porque el cromosoma Y tradicionalmente ha sido excluido de muchos estudios sobre enfermedades humanas», señaló Cechova.
Además, enfatizó la practicidad de este descubrimiento y afirmó: «Muchos de estos genes son cruciales para la fertilidad y la reproducción, especialmente la espermatogénesis. Catalogar las variaciones normales y comprender condiciones como la azoospermia podría beneficiar significativamente a las clínicas de FIV y mejorar la investigación sobre estos genes».
Curiosamente, el estudio también encontró casos en los que el ADN del cromosoma Y había sido clasificado erróneamente como bacteriano en investigaciones anteriores.
El viaje hacia adelante en genética humana
Desde la presentación del primer borrador del genoma humano en 2003, el ámbito de la genética ha sido testigo de avances asombrosos. El año pasado se publicó un genoma humano completo, aunque con un cromosoma Y incompleto. En mayo, se publicó una versión mejorada del genoma que resumía el diverso tejido genético de nuestra población global.
Cechova, resumiendo la esencia de este logro, afirmó: «Ahora tenemos una receta sobre cómo ensamblar completamente el cromosoma Y. Si bien sigue siendo una tarea costosa, encierra la promesa de una genómica personalizada en el futuro».
A medida que los científicos continúan profundizando en nuestro código genético, es evidente que esta reciente revelación del cromosoma Y catalizará más innovaciones en la comprensión del enigma que es el genoma humano.
