Los investigadores están un paso más cerca de hacer una prueba de detección temprana de cáncer múltiple (MCED), que puede detectar más de 50 tipos de cáncer, disponible para seleccionar candidatos: aquellos que tienen 50 años o más, asintomáticos y considerados de alto riesgo para la enfermedad.
Por: The Brighter Side / Traducción libre del inglés de Morfema Press
Los hallazgos de la tercera y última fase del estudio Atlas del Genoma Libre de Células Circulantes (CCGA) se han publicado en Annals of Oncology .
Los hallazgos del estudio confirman que la prueba es competente para detectar y clasificar el ADN libre de células (cfDNA) o los subproductos tumorales depositados en el torrente sanguíneo de una persona con cáncer. La prueba también puede identificar el sitio del tumor de origen, incluso en pacientes sin síntomas relacionados con el cáncer.
Un nuevo paradigma de detección del cáncer
Eric A. Klein, MD, primer autor del artículo y presidente emérito del Glickman Urological & Kidney Institute, dice que estos hallazgos corroboran los de un subestudio anterior de CCGA, pero a mayor escala y con un conjunto de validación independiente. Él dice que estos resultados sientan las bases para un nuevo paradigma de detección del cáncer.
“Con las pruebas de detección temprana multicáncer, tenemos la oportunidad de diagnosticar y tratar el cáncer antes. Usado junto con otras modalidades de detección, esto podría reducir significativamente las muertes relacionadas con el cáncer”, dice. Para algunos cánceres de alta mortalidad, incluidos los de hígado, páncreas y esófago, esta es la primera prueba de detección disponible.
Actualmente, solo cinco pruebas de detección de cáncer están disponibles para pacientes en los Estados Unidos; esto incluye pruebas de cáncer de próstata, pulmón, mama, colorrectal y cervical. Cada uno tiene limitaciones, que incluyen niveles variables de invasividad, discrepancias en el uso en la práctica clínica y altas tasas de falsos positivos, lo que puede conducir a un diagnóstico y un tratamiento excesivos.
La promesa de este nuevo ensayo está generando esperanzas de que se está gestando un nuevo paradigma. Puede detectar la presencia de cfDNA circulante a través de una sola extracción de sangre y es particularmente efectivo cuando se trata de identificar cánceres más letales y en etapas posteriores, que se cree que tienen más cfDNA. Sin embargo, esto también subraya la importancia de combinar el MCED con las pruebas de detección existentes hasta que se realicen más mejoras. “El cáncer de próstata, por ejemplo, arroja comparativamente menos ADN que otros tumores, lo que hace que sea menos probable que lo detecte el nuevo ensayo”, explica el Dr. Klein, oncólogo urólogo.
¿Como funciona? Una tecnología de secuenciación genómica aclara la metilación, o cambios químicos en el ADN que controlan la expresión génica, junto con una aplicación de aprendizaje automático que identifica sistemáticamente patrones de irregularidades en el ADN que indican cáncer. Estos patrones brindan evidencia de dónde se originó el cáncer y pueden ayudar a guiar más pruebas de diagnóstico.
GRAIL , Inc. una empresa de biotecnología con sede en California, desarrolló el ensayo y ha financiado esfuerzos de investigación internacionales. La prueba MCED ahora está disponible en los Estados Unidos solo con receta médica.
Resultados clave
El estudio evaluó el desempeño de la prueba en dos cohortes: individuos ya diagnosticados con cáncer (n = 2823) y aquellos sin diagnóstico de cáncer (n = 1254). Detectó señales de cáncer de más de 50 tipos de cáncer en las cuatro etapas de la enfermedad.
- La sensibilidad general de la prueba en todos los tipos y estadios de cáncer fue del 51,5 %; la sensibilidad aumentó con cada etapa: cuanto más avanzada la enfermedad, más sensible la prueba.
- La tasa promedio de sensibilidad en los cánceres en estadios I a III fue del 67,6 % en 12 cánceres preespecificados (anal, de vejiga, de intestino, de esófago, de estómago, de cabeza y cuello, de hígado y de vías biliares, de pulmón, de linfoma, de ovario, de páncreas y asociados con los glóbulos blancos), que representan casi dos tercios de las muertes relacionadas con el cáncer en los EE. UU.
- La especificidad de la prueba (también conocida como tasa de falsos positivos) fue del 99,5 %, lo que significa que encontró una señal falsa de cáncer en solo el 0,5 % de los evaluados.
- En el 88,7% de los casos, la prueba identifica correctamente el tejido en el que se localizó el cáncer, lo que podría ayudar a disminuir el tiempo de diagnóstico y permitir a los médicos facilitar el tratamiento con mayor eficacia.
¿Una herramienta de detección basada en la población?
El Dr. Klein dice que el equipo está satisfecho con los resultados prometedores; tienen la esperanza de que esta tecnología pueda extrapolarse como una herramienta para la detección del cáncer a nivel poblacional.
En el otoño de 2020, Cleveland Clinic anunció que comenzaría la inscripción para su rama del estudio PATHFINDER, del cual el Dr. Klein es el investigador principal. Él explica que la fortaleza del estudio CCGA es su sólida evaluación del ensayo en sí. El estudio PATHFINDER, sin embargo, está destinado a evaluar las vías de atención desde una prueba de «señal detectada» de cáncer en un entorno de atención primaria hasta llegar a una resolución de diagnóstico con un especialista en cáncer.
“Podemos decir con confianza que la prueba de detección temprana de múltiples cánceres tiene utilidad clínica. Todavía no conocemos las implicaciones de su uso en una población de pacientes más generalizable, pero los resultados son muy prometedores”.
