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El riesgo y el beneficio de predecir el futuro de las personas a partir de su ADN

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Los puntajes de riesgo poligénico son cada vez más precisos y ayudan a identificar a las personas más propensas a enfermedades como el cáncer y el Alzheimer. Pero no están exentos de dudas sobre su fiabilidad o su ética. ¿Quién querría saber que va a padecer una enfermedad que no tiene cura?

Por: MesonStars / Traducción libre del inglés de Morfema Press

Mientras el cardiólogo explica cómo funciona su trabajo de predicción de enfermedades, sus manos flotan en el aire para colocar columnas invisibles que representan grupos de personas. Está la columna de 30.000 personas que han tenido infartos, otra con 10.000 sujetos sanos de control, y así sucesivamente.

El mundo nunca ha tenido tanta información genética sobre las personas como ahora. Y esta gran cantidad de información significa que los investigadores pueden predecir la probabilidad de que una persona desarrolle enfermedades como diabetes, artritis, arterias obstruidas y depresión.

Los médicos ya están probando mutaciones en genes individuales que causan enfermedades mortales. Piense en el gen BRCA asociado con el cáncer de mama o la mutación de una letra que causa la anemia de células falciformes. Pero las dolencias más comunes no están asociadas con una mutación en un solo gen. En cambio, tienen causas más complejas que, hasta ahora, no han sido identificadas.

El día que lo visité, estaba construyendo lo que ahora se conoce como puntaje de riesgo poligénico. El prefijo “poli” se refiere al hecho de que estas puntuaciones dependen de miles de genes, no solo de uno. La puntuación en la que Khera estaba trabajando en ese momento predice la probabilidad de que una persona desarrolle fibrilación auricular. Aunque es la forma más común de arritmia, a menudo no se diagnostica hasta que el paciente ingresa en la sala de emergencias con un accidente cerebrovascular.

El gran avance: una nueva forma de predecir la posibilidad de padecer una enfermedad grave a partir del ADN. ¿Desventajas? La tecnología podría conducir a una sociedad que clasifique a las personas según sus habilidades intelectuales desde el nacimiento.

Khera señala su pantalla, que muestra siete números digitales, cada uno de los cuales representa la puntuación de un donante de ADN anónimo. Los valores atípicos mostraron un riesgo cuatro veces mayor que el promedio. Estos nuevos puntajes permiten identificar tanto el riesgo de ciertas enfermedades como los raros defectos genéticos que preocupan mucho a los médicos.

Creo que con el tiempo conseguiremos que los pacientes más jóvenes reciban un informe sobre su ADN que les indicará su puntuación para estas 10 enfermedades. Estás en el rango del 90 % de tener una enfermedad cardíaca, el 50 % de tener cáncer de mama y el más bajo, el 10 %, de tener diabetes.

Estos informes completos aún no se están produciendo, pero la ciencia para crearlos ya está disponible. Al profundizar en grandes bases de datos como el Biobanco del Reino Unido (que recopila el ADN de unos 500.000 británicos y almacena registros médicos), los genetistas pueden profundizar en la vida de más personas para buscar correlaciones entre sus genomas y las enfermedades que causan. sufren, sus personalidades e incluso sus hábitos. La última hazaña de caza genética, centrada en buscar las causas del insomnio, ha batido un récord con sus más de 1,3 millones de personas involucradas en el estudio.

Esta enorme cantidad de información es lo que permite a los científicos analizar cómo las diferentes variaciones de patrones genéticos complejos se relacionan con muchas enfermedades y rasgos. Estos patrones estaban ocultos en estudios anteriores más pequeños, pero ahora la búsqueda de pequeñas señales en ensayos más grandes está dando sus frutos…

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