El Día Internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn o también llamado 4P, se conmemora el 16 de abril de cada año con el fin el objetivo de visibilizar una enfermedad poco común, que afecta a un porcentaje de la población mundial y que produce trastornos genéticos significativos que inciden en su calidad de vida.
¿Qué es el Síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Es un síndrome poco frecuente que provoca una alteración genética y que puede ser diferente entre cada persona. Este trastorno se caracteriza por producir algunos cambios físicos e intelectuales en los individuos que lo padecen y que con el paso del tiempo se hacen mucho más visibles.
Es un padecimiento que tiene mayor ocurrencia en la mujer que en el hombre. Por lo general, los pacientes nacen con una deformidad craneal y unos rasgos faciales distintivos bastantes notorios como una cabeza que, a simple vista, parece un casco y muy pequeña, frente amplia y donde las cejas lucen bastante arqueadas, orejas de tamaño reducido y en ocasiones, puede verse la formación de labio leporino.
También es frecuente observar en los niños retraso en el crecimiento, problemas psicomotores, discapacidad cognitiva e intelectual, presencia de hipotonía muscular y convulsiones.
Entendiendo el Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Imagina que cada persona tiene 46 cromosomas (como 46 “libros de instrucciones” que forman nuestro cuerpo). En este síndrome falta un pequeño trozo del cromosoma número 4, concretamente en la punta de su brazo corto.
Es como si se hubiera borrado una página o varias páginas de ese libro de instrucciones. Esa parte que falta contiene genes importantes que controlan el crecimiento, el desarrollo del cerebro, la cara y el control de las convulsiones. En la gran mayoría de los casos (más del 85%), esta falta de material genético ocurre por casualidad durante la formación del óvulo o el espermatozoide, o justo después de la fecundación (se llama “de novo”, es decir, nuevo).
No es culpa de los padres y no se pudo prevenir. En muy pocos casos, uno de los padres tiene una alteración llamada “translocación equilibrada” (los cromosomas están reorganizados, pero no le falta ni le sobra material), y al pasárselo al hijo puede producirse la deleción.
En resumen: es un “error de copia” genético que hace que falte un pedacito del cromosoma 4, y eso provoca los síntomas del síndrome. No es hereditario en la mayoría de las familias.
¿Cuál es el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de vida para estas personas?
Para dar con un diagnóstico preciso de esta enfermedad, es necesario realizar un examen físico que incluye un estudio genético molecular o citogenético. Por otro lado, el paciente será sometido a un examen electroencefalográfico, el cual arroja resultados definitivos de la presencia de esta patología hasta en un 90% de los casos.
Con respecto al tratamiento más adecuado para tratar el síndrome, por lo general, los médicos recomiendan ciertos fármacos para controlar las convulsiones, en caso de presentarse, así como terapias alimenticias y programas de terapia y rehabilitación.
El pronóstico de vida es bastante alentador, a pesar de los distintos trastornos y discapacidad que tienen estas personas. Muchos pacientes logran llegar a la edad adulta con los respectivos cuidados y atenciones que se le apliquen para mejorar su calidad de vida.
