Según la Organización Mundial de la Salud , se estima que el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) afecta aproximadamente al 5% de los niños en todo el mundo y al 2,5% de los adultos. Este trastorno se manifiesta como falta de atención, hiperactividad, impulsividad y dificultad para concentrarse, y puede influir en gran medida en el funcionamiento académico y social de una persona.
Aunque se ha reconocido que el TDAH tiene una base genética, ha sido difícil identificar los genes específicos implicados. Sin embargo, los avances recientes nos han acercado a desentrañar este misterio.
Los científicos israelíes han identificado con éxito un gen particular, CDH2, que parece estar significativamente involucrado en la progresión del TDAH. El gen CDH2 codifica N-cadherina, una proteína crucial para facilitar la actividad y formación de sinapsis cerebrales.
A través de su investigación, los investigadores descubrieron que una mutación en CDH2 altera esta actividad, influyendo en las vías moleculares y los niveles de dopamina dentro de dos regiones cerebrales específicas asociadas con el TDAH: el mesencéfalo ventral y la corteza prefrontal.
Investigadores de la Universidad Ben-Gurion del Negev y el Centro Médico de la Universidad Soroka llevaron a cabo el estudio, que se publicó en la revista académica revisada por pares Nature Communications .
Utilizando la tecnología CRISPR, el equipo introdujo una mutación específica en los genes correspondientes del ratón, lo que provocó una hiperactividad hereditaria. Los ratones exhibieron síntomas de TDAH en 15 pruebas de comportamiento diferentes, lo que los estableció como un modelo confiable para investigar el trastorno.
«Este hallazgo es un gran paso adelante en nuestra comprensión de las bases genéticas del TDAH», afirmó el profesor Ohad Birk, uno de los autores del estudio. “Además de la importancia científica de encontrar una delimitación clara de una nueva base genética y vías moleculares para el TDAH, tanto las células humanas mutantes como la cepa de ratón que porta la mutación humana pueden servir como un sistema modelo eficaz para el descubrimiento de nuevos medicamentos para el TDAH».
El estudio podría tener implicaciones significativas para el tratamiento y manejo del TDAH. Si bien el trastorno generalmente se trata con medicamentos, como estimulantes y no estimulantes, estos pueden tener efectos secundarios importantes, como disminución del apetito, insomnio y cambios de humor. El descubrimiento de CDH2 como gen clave implicado en el TDAH podría conducir al desarrollo de tratamientos más específicos y eficaces.
El equipo de Birk ya ha iniciado más estudios en el Instituto Nacional de Biotecnología de BGU en el Negev (NIBN) para explorar las vías moleculares implicadas en el TDAH y desarrollar nuevos tratamientos basados en este conocimiento.
El equipo también está trabajando para identificar otros genes implicados en el TDAH y comprender cómo los factores ambientales pueden interactuar con la predisposición genética para afectar el desarrollo del trastorno.
Si bien el descubrimiento del CDH2 como gen clave implicado en el TDAH es un avance significativo, es poco probable que sea el único gen implicado. El TDAH es un trastorno complejo que probablemente tenga múltiples causas genéticas y ambientales, y será necesaria más investigación para comprender completamente su desarrollo y progresión.
Este estudio representa un importante paso adelante en nuestra comprensión del trastorno y su biología subyacente.
Síntomas del TDAH
Algunas personas con TDAH tienen menos síntomas a medida que envejecen, pero algunos adultos continúan teniendo síntomas importantes que interfieren con el funcionamiento diario, según la Clínica Mayo . En los adultos, las principales características del TDAH pueden incluir dificultad para prestar atención, impulsividad e inquietud. Los síntomas pueden variar de leves a graves.
Muchos adultos con TDAH no son conscientes de que lo padecen; simplemente saben que las tareas cotidianas pueden ser un desafío. A los adultos con TDAH puede resultarles difícil concentrarse y priorizar, lo que les lleva a no cumplir con los plazos y olvidarse de reuniones o planes sociales. La incapacidad para controlar los impulsos puede variar desde la impaciencia al hacer cola o conducir en el tráfico hasta cambios de humor y arrebatos de ira.
Los síntomas del TDAH en adultos pueden incluir:
- Impulsividad
- Desorganización y problemas para priorizar
- Pobres habilidades de gestión del tiempo.
- Problemas para concentrarse en una tarea.
- Problemas para realizar múltiples tareas
- Actividad excesiva o inquietud.
- Planificación deficiente
- Baja tolerancia a la frustración
- Cambios de humor frecuentes
- Problemas para seguir y completar tareas.
- mal genio
- Problemas para afrontar el estrés
¿Cuál es el comportamiento típico y qué es el TDAH?
Más allá de la Clínica Mayo , casi todo el mundo tiene algunos síntomas similares al TDAH en algún momento de su vida. Si sus dificultades son recientes o ocurrieron sólo ocasionalmente en el pasado, probablemente no tenga TDAH. El TDAH se diagnostica sólo cuando los síntomas son lo suficientemente graves como para causar problemas continuos en más de un área de su vida. Estos síntomas persistentes y perturbadores se remontan a la primera infancia.
El diagnóstico de TDAH en adultos puede resultar difícil porque ciertos síntomas del TDAH son similares a los causados por otras afecciones, como la ansiedad o los trastornos del estado de ánimo. Y muchos adultos con TDAH también tienen al menos otra afección de salud mental, como depresión o ansiedad.
