La ecografía morfológica es una prueba de radiodiagnóstico que se realiza en el segundo trimestre del embarazo. Para realizarla se utiliza un ecógrafo, que consta de una sonda de ultrasonidos que se coloca sobre el abdomen de la madre para que sean transformados en imágenes y permitan valorar el estado del feto.

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Su principal objetivo es obtener la máxima información sobre el desarrollo fetal e identificar malformaciones en los órganos y sistemas, de ahí su nombre de ‘morfológica’.

La capacidad de detección de las anomalías es elevada. Sin embargo, la tasa de detección depende de diferentes factores, como el tipo de malformación, las características de la gestante, la experiencia del examinador y la calidad del ecógrafo, entre otros.

¿Cuándo se realiza la ecografía morfológica?

La ecografía morfológica se lleva a cabo en el segundo trimestre de embarazo, alrededor de la semana 20 (18-22). En esta edad gestacional ya se ha producido un desarrollo sustancial de los órganos y sistemas fetales, por lo que existe la posibilidad de detectar anomalías mayores.

Cómo se realiza una ecografía morfológica

Para llevar a cabo la ecografía morfológica la mujer deberá estar tumbada sobre una camilla. A continuación, se le pondrá un poco de gel conductor sobre el abdomen y sobre este se colocará la sonda de ultrasonidos. Esta va conectada a un transductor que transforma los sonidos en imágenes que se mostrarán en una pantalla. En ella, el médico radiólogo deberá identificar y medir diferentes parámetros relativos a la morfología del feto.

Partes de la prueba

La prueba suele estar protocolizada e incluye una serie de mediciones y estudios anatómico-morfológicos:

• Confirmación del latido cardíaco del feto, incluyendo la visualización del corazón y su estructura anatómica.
• Valoración de la cantidad de líquido amniótico y la placenta.
• Estudio exhaustivo de la anatomía fetal.
• Evaluación del crecimiento fetal, teniendo en cuenta la edad gestacional estimada en el primer trimestre.
• Análisis de la estructura uterina y las zonas anatómicas cercanas.

El estudio de los órganos y estructuras del feto incluye diversas biometrías cefálicas (tamaño del cráneo y diferentes partes de la cabeza). También se estudia el cuello, la columna, el tórax (pulmones y diafragma), abdomen (estómago, vesícula biliar, intestinos, riñones y la vejiga) y las extremidades para descartar cualquier alteración morfológica o malformación.

Por otro lado, se estudian los genitales, por lo que se puede averiguar el sexo del bebé.

La duración del estudio es de unos 20-30 minutos en su totalidad.

Complicaciones de la ecografía morfológica

La ecografía es una prueba que por su sencillez no conlleva complicaciones. Sin embargo, está descrita la posibilidad de daños tisulares debido al efecto térmico provocado por los ultrasonidos, más elevado con el uso del Doppler. Estos daños serían proporcionales al tiempo de exposición. Por ello, en las pruebas ecográficas fetales se minimiza su duración, por lo que los ultrasonidos y la ecografía deben considerarse seguros.

¿Es dolorosa una ecografía morfológica?

La ecografía no es dolorosa ni produce ninguna molestia para la madre ni para el feto.

Fiabilidad de la prueba

El promedio de detección de anomalías es variable. Se pueden diagnosticar anomalías severas con una alta tasa de detección, como anencefalia (falta de crecimiento del cerebro), espina bífida, alteraciones de las extremidades y alteraciones renales, y en menor grado alteraciones como síndrome de Down, hidrocefalia y hernia diafragmática. Sin embargo, con el avance tecnológico las tasas de detección cada vez son más altas.

Preguntas frecuentes

¿Qué se ve en la ecografía estructural?

La ecografía estructural o morfológica es un estudio ecográfico que mediante ultrasonidos permite visualizar al feto a las 20 semanas de gestación, cuando la mayoría de órganos y estructuras ha alcanzado un grado de desarrollo elevado.

La prueba permite identificar alteraciones y malformaciones presentes en el feto. En los casos más graves con malformaciones severas se informará a los padres de la posibilidad de realizar una interrupción voluntaria del embarazo.

¿Cuándo es mejor hacer una ecografía morfológica?

La ecografía morfológica se suele realizar entre la semana 18 y 22, ya que permite visualizar la mayoría de los órganos ya formados y detectar las anomalías más importantes. La cantidad de líquido amniótico existente en ese momento también facilita la visualización.

¿Cuándo es mejor hacer la ecografía 4D?

La ecografía 4D se puede hacer en los diferentes momentos del desarrollo fetal, presentando en cada fase del embarazo una visualización distinta.

Entre la semana 16 y 17, cuando aún no se notan los movimientos del bebé, la ecografía 4D permite visualizar y valorar el confort dentro del útero materno.

Entre las semanas 22 y 23, el cuerpo del feto está totalmente formado y por tanto se pueden apreciar gestos como su sonrisa.

Entre las semanas 27 y 30, se visualizará con bastante claridad la cara del feto y ya será muy parecido al que se verá cuando nazca.

Entre las semanas 31 y 39, se podrá ver al feto como el niño que será cuando nazca.

En cualquier caso, no está claro que la ecografía 4D ofrezca una mayor información médica sobre posibles malformaciones o alteraciones morfológicas del feto en comparación con las ecografías convencionales.

¿Tiene efectos perjudiciales una ecografía morfológica fetal?

Se ha descrito la posibilidad de daños tisulares debido al efecto térmico de los ultrasonidos, más elevado con el uso de aparatos Doppler. Estos daños serían proporcionales al tiempo de exposición, por lo que estos se minimizan en las pruebas ecográficas fetales teniendo en cuenta la seguridad del feto y de la madre. De este modo, los ultrasonidos y la ecografía deben considerarse seguros.

¿Qué es una ecografía Doppler?

Una ecografía Doppler es un tipo de ecografía más potente que permite visualizar el flujo sanguíneo del feto y la madre, entre otros parámetros. Permite valorar el estado cardiovascular y realizar estudios con más detalle.

Los actuales ecógrafos permiten disponer de diferentes opciones de visualización, incluyendo el modo 2D, 3D, 4D y Doppler que el radiólogo puede seleccionar según las circunstancias y necesidades.

¿Qué es una ecografía morfológica precoz?

La ecografía morfológica precoz se realiza entre la semana 15 y la 17. Tiene lugar en aquellos casos en que se ha visto previamente una alteración del pliegue nucal (por acumulación de líquido) o cuando hay antecedentes de malformación fetal en embarazos previos.

¿Qué es una ecografía obstétrica?

Se define como ecografía obstétrica toda aquella que se realiza en el transcurso del embarazo, siendo recomendables al menos un mínimo de tres (una por trimestre) para conseguir valorar el bienestar fetal, la edad gestacional, el número de fetos y las posibles malformaciones.

El test prenatal no invasivo es una prueba prenatal no invasiva, a partir de una analítica de sangre de la madre, que permite la detección de las anomalías cromosómicas más frecuentes, fundamentalmente el síndrome de Down, a partir de la semana 10 de embarazo.

Dexeus

Tiene una sensibilidad próxima al 100% para la detección del síndrome de Down y ningún riesgo para la madre ni para el feto.

Test prenatal no invasivo estándar

Es una prueba prenatal no invasiva, a partir de una analítica de sangre de la madre, que permite la detección de las anomalías cromosómicas más frecuentes, fundamentalmente el síndrome de Down de aproximadamente del 95% para la detección de las trisomías 13 y 18, a partir de la semana 10 de embarazo.

Tiene una sensibilidad próxima al 100% para la detección del síndrome de Down y de aproximadamente del 95% para la detección de las trisomías 13 y 18, y no supone ningún riesgo para la madre ni para el feto.

¿Quién puede hacerse el test?

Puede realizarse a partir de las 10 semanas de gestación. Tu ginecólogo/a será quien aconseje y prescriba esta prueba, así como el tipo de test comercial óptimo, en función de tu situación particular en el embarazo actual así como teniendo en cuenta tus antecedentes médicos.

Para realizar la prueba es conveniente una ecografía, a fin de confirmar la fecha exacta de embarazo y descartar posibles anomalías que modifiquen la indicación del test, y una visita con alguno de nuestros médicos del Servicio de Medicina Fetal, en caso de que no controles tu embarazo en nuestro centro. Si el control del embarazo lo llevas con nuestro equipo, la ecografía para datar el embarazo seguramente no será necesaria, pues dicho dato ya lo tendremos en tu historial.

La prueba actualmente ya es aplicable en mujeres con embarazo múltiple y en mujeres embarazadas mediante la técnica de donación de ovocitos, aunque hay menos experiencia científica sobre su fiabilidad.

¿Qué anomalías puede detectar?

Con este test, obtendrás una estimación del riesgo que tienes de que tu bebé tenga alguna de estas patologías:

• Síndrome de Down (trisomía 21): Es la más frecuente. El Síndrome de Down está relacionado con discapacidad intelectual de leve a moderada, puede causar malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos.
• Síndrome de Edwards (trisomía 18): Es menos frecuente. Los bebés nacidos con este tipo de alteración a menudo tienen problemas cardíacos congénitos.
• Síndrome de Patau (trisomía 13): Los bebés nacidos con este tipo trisomía presentan defectos cardíacos congénitos graves y la supervivencia después del primer año es muy poco común.
• Anomalías de cromosomas sexuales.

Test prenatal no invasivo ampliado

Además de las trisomías y alteraciones de los cromosomas sexuales, el nuevo test prenatal ampliado permite detectar otras alteraciones genéticas conocidas como microdeleciones. Las microdeleciones son pequeñas pérdidas de material genético que se pueden asociar a graves problemas del desarrollo en el recién nacido.

La incidencia combinada de estas microdeleciones es de aproximadamente 1 de cada 1000 recién nacidos y, el riesgo para este tipo de anomalías genéticas no se asocia a una edad materna avanzada.

Este test permite detectar un panel de 5 microdeleciones en sangre materna con una sensibilidad global superior al 93%:

• Síndrome de DiGeorge: Está causado por una pérdida de material genético procedente del cromosoma 22. La mayoría de los niños con este síndrome presentan una discapacidad intelectual de leve a moderada y también pueden presentar defectos cardíacos congénitos.
• Síndrome de deleción 1p36: Los niños con esta anomalía genética presentan una discapacidad intelectual de moderada a grave, además de otros trastornos asociados.
• Síndrome de Cri-du-chat: Los bebés suelen presentar un bajo peso al nacer, dificultades respiratorias y una grave discapacidad intelectual.
• Síndrome de Angelman: Los niños con este trastorno genético tiene una grave discapacidad intelectual y la mayoría no logran desarrollar el habla.
• Síndrome de Prader-Willi: Los niños con síndrome de Prader-Willi generalmente presentan discapacidad intelectual, trastornos de conducta y un retraso en el desarrollo motor y del lenguaje.

Resultado

Bajo riesgo: con una probabilidad superior al 99% el bebé no va a presentar Síndrome de Down, (con una fiabilidad algo inferior en el resto de anomalías analizadas).

Alto riesgo: tu ginecólogo te informará de tu caso concreto y de la necesaria realización de una prueba de diagnóstico prenatal invasiva confirmativa.

Aunque la sensibilidad y especificidad de este test es muy elevada, su valor predictivo positivo (probabilidad de que el feto esté afecto cuando el resultado es de alto riesgo) depende de la prevalencia de la condición, por lo que debe individualizarse en cada caso y según la condición de cribado. Se recomienda una visita de asesoramiento para clarificar sus dudas, especialmente en caso de resultado de alto riesgo.

Los resultados estarán disponibles al cabo de 2 semanas tras la extracción de sangre materna. En menos de un 2-3% de los casos podemos no obtener un resultado con la primera extracción de sangre, en ese caso nos pondremos en contacto contigo para comentarte si es necesario obtener una segunda muestra o bien si no va a ser posible obtener un resultado final (algo muy poco frecuente, y en cuyo caso se reembolsa el importe del test abonado).

Preguntas frecuentes

¿Se puede realizar esta prueba en todas las mujeres?
Toda mujer que presente un embarazo único o gemelar (salvo algunas excepciones puntuales) y que lleve al menos 10 semanas de gestación, puede realizarse la prueba, siempre bajo prescripción de un ginecólogo.

¿Cuál es la tasa de detección del test?
Los datos disponibles hasta la fecha, que incluyen publicaciones científicas que recogen resultados de más de 6000 mujeres, muestran unas tasas de detección para la trisomía 21 superiores al 99% y para las trisomías 18 y 13 superiores a las obtenidas con el cribado convencional del primer trimestre.

¿Cuál es la tasa de falsos positivos, y la de falsos negativos?
Las tasas de falsos positivos y falsos negativos para la trisomía 21 son inferiores al 0,1%, mientras que las tasas de falsos positivos y negativos para las trisomías 18 y 13 son inferiores a las obtenidas con el cribado convencional del primer trimestre.

¿Influyen en el resultado del test un embarazo anterior?
No. Si bien hay estudios que muestran que las células del feto pueden circular en la sangre durante años después de dar a luz, el ADN libre fetal se elimina a las pocas horas después del parto.

¿Influyen en el resultado del test un embarazo anterior que no ha llegado a término (aborto)?
No. Si bien hay estudios que muestran que las células del feto pueden permanecer en la sangre durante años, el ADN libre fetal se elimina a las pocas horas después del aborto.

¿Puede detectar mosaicismo, translocaciones u otras anomalías cromosómicas?
Actualmente la prueba está validada para la estimación del riesgo a presentar un feto con trisomías 21, 18 ó 13, alteraciones en los cromosomas sexuales y, en el caso de poderse realizar el test ampliado, la presencia de cinco microdeleciones.

¿A partir de qué semana se puede realizar la prueba?
La mujer debe cumplir al menos 10 semanas de gestación.

¿Puede realizarse en pacientes con tratamientos de FIV?
Sí, incluidas pacientes sometidas a tratamientos con donación de óvulos.

¿Qué condiciones hay que tener en cuenta para la toma de la muestra?
La mujer no requiere estar en ayunas. Lo único que hay que tener en cuenta es el horario de extracciones sanguíneas en la Sección de Medicina Fetal (consultar Servicio de Atención a la Paciente).

¿Está indicado como método de cribado?
Recientemente se ha publicado un estudio del Dr. Nicolaides, donde se avala la utilidad de la prueba para su uso conjuntamente con el cribado del primer trimestre y la ecografía.

¿Detecta el sexo fetal?
Sí.

¿Lo cubre alguna mutua médica?
No por el momento.

¿Cuál es el plazo de entrega de informes?
El plazo máximo de entrega de informes es de 15 días.

¿Cómo viene explicado el resultado?
El resultado se expresa en porcentaje de riesgo que oscila entre 0,01% y el 99%. Es decir, la paciente con un riesgo del 0,01% tendrá un riesgo de 1 cada 10000 casos, y la paciente con un riesgo del 99% tendrá un riesgo de 99 cada 100 casos.

¿Se obtiene siempre un resultado o existe la posibilidad de un no resultado?
Para poder llevar a cabo la prueba es necesario obtener al menos un 4% de ADN libre fetal. Aquellas muestras que presenten menor cantidad no podrán ser analizadas y no obtendrán resultado. Esto ocurre en el 3% de las muestras. En estos casos se repetirá la prueba sin coste adicional. En condiciones muy excepcionales puede ser que no se pueda obtener resultado a pesar de una segunda muestra, si esto ocurre se procederá a devolver el importe abonado.

Uno de los asuntos más íntimos y personales que se pueden afrontar a lo largo de la vida es la decisión de tener hijos y cuándo hacerlo. Si bien los poderes públicos tienen la obligación de no interferir en ese tipo de decisiones, deben establecer las condiciones para que estas se adopten de forma libre y responsable, empleando servicios de atención sanitaria, asesoramiento e información al alcance de quienes lo ameritan.

Clínica Isadora

La interrupción voluntaria del embarazo en España es legal desde hace casi 36 años, cuando se formuló la Ley de Orgánica 9/1985, aprobada el 9 de Julio de ese año y conocida como Ley de Supuestos, la cual permitía el aborto en los siguientes escenarios:

• Supuesto terapéutico: riesgo grave para la salud física o mental de la embarazada (en cualquier momento del embarazo).
• Supuesto criminológico: en caso de violación (hasta las 12 semanas de gestación).
• Supuesto eugenésico: malformaciones físicas o psíquicas en el feto (hasta las 22 semanas).

Posteriormente, en 2010, se promulgó la Ley Orgánica 2/2010 de Salud Sexual y Reproductiva y de Interrupción Voluntaria del Embarazo, conocida como Ley de Plazos. Esta nueva ley contempla que el embarazo puede interrumpirse dependiendo de la semana de gestación:

• En las primeras 14 semanas: la decisión es libre, siempre y cuando se halla informado a la embarazada sobre los derechos, prestaciones y ayudas públicas de apoyo a la maternidad. Siendo necesaria la espera de, al menos, 3 días tras la entrega de la documentación para proceder a la interrupción por el método elegido.
• Entre las 14 y 22 semanas: el aborto es permitido previo diagnóstico médico que lo justifique, como malformaciones en el feto o enfermedad grave de la embarazada. Este diagnóstico debe ser confirmado por dos especialistas independientes.
• Posterior a las 22 semanas: solo es posible la interrupción del embarazo en los siguientes casos:
  • Anomalías fetales incompatibles con la vida, con dictamen emitido por algún especialista que no sea quien realizará el procedimiento de interrupción.
  • Detección de enfermedad fetal extremadamente grave e incurable en el momento del diagnóstico, confirmada por un comité médico.

Además, en cualquiera de estos plazos, la intervención debe ser realizada por algún especialista o bajo su dirección, llevarse a cabo en un centro sanitario público o privado acreditado, y lo más importante, que la embarazada (o su representante legal) dé su consentimiento expreso y por escrito.

Anteriormente, el consentimiento para la interrupción del embarazo en menores de 16 y 17 años les correspondía exclusivamente a ellas. Sin embargo, desde el año 2015 se modificó la ley, por tanto, todas las menores de 18 años necesitan ser acompañadas por alguno de sus padres o representantes legales para que firmen el consentimiento de la intervención.