Científicos israelíes han descifrado un código para comprender mejor las causas genéticas del trastorno por déficit de atención con hiperactividad ( TDAH ).
Este nuevo estudio fue realizado por investigadores de la Universidad Ben-Gurion del Negev y el Centro Médico de la Universidad Soroka y fue publicado en la revista académica revisada por pares Nature Communications .
El TDAH es uno de los trastornos neurológicos más comunes que suele aparecer por primera vez durante la infancia. Este trastorno en particular se caracteriza por falta de atención, hiperactividad, impulsividad y dificultad para concentrarse.
Pero, ¿qué lo causa?
Es obvio que hay una predisposición genética a ello. Pero, ¿cómo funciona exactamente? ¿Qué genes están afectados?
Según el nuevo estudio, ese gen podría ser simplemente CDH2, en caso de que ese gen mute.
CDH2 es un gen que codifica N-cadherina, que es responsable de ayudar en la actividad y formación de sinapsis cerebrales. Sin embargo, una mutación en CDH2 altera esta actividad. Esto, a su vez, afecta las vías moleculares y los niveles de dopamina en dos estructuras cerebrales específicas: el mesencéfalo ventral y la corteza prefrontal, ambas involucradas en el TDAH.
Esto se probó utilizando CRISPR para insertar este tipo de mutación en genes de ratón homólogos, lo que causó hiperactividad hereditaria.

Las implicaciones de este hallazgo podrían ayudar a allanar el camino para comprender mejor cómo funciona el TDAH y cómo se puede tratar y manejar.
“Criamos ratones con exactamente la misma mutación en sus genes y los sometimos a 15 pruebas de comportamiento, que muestran claramente que tienen TDAH”, dijo uno de los autores, el profesor Ohad Birk, en un comunicado.
«Además de la importancia científica de encontrar una definición clara de una nueva base genética y vías moleculares para el TDAH, tanto las células humanas mutantes como la cepa de ratón portadora de la mutación humana pueden servir como un sistema modelo eficaz para el descubrimiento de nuevos medicamentos para el TDAH», dijo Birk.
«Estos ratones, y otros similares, se convertirán en una herramienta estándar para los investigadores que estudian el TDAH, incluidos los que buscan medicamentos».

«Normalmente, es muy difícil crear un buen modelo animal para estudiar el TDAH, ya que pueden estar involucrados varios genes y posiblemente también factores ambientales. Aquí solo hay un gen que causa el TDAH, y todos los síntomas que buscamos están ahí, que es lo que hace que el nuestro sea un modelo tan confiable”.
El equipo de Birk ha iniciado más estudios en el Instituto Nacional de Biotecnología de BGU en el Negev (NIBN).
Síntomas del TDAH
Algunas personas con TDAH tienen menos síntomas a medida que envejecen, pero algunos adultos continúan teniendo síntomas importantes que interfieren con el funcionamiento diario, según la Clínica Mayo. En los adultos, las características principales del TDAH pueden incluir dificultad para prestar atención, impulsividad e inquietud. Los síntomas pueden variar de leves a severos.
Muchos adultos con TDAH no saben que lo tienen, solo saben que las tareas cotidianas pueden ser un desafío. Los adultos con TDAH pueden tener dificultades para concentrarse y priorizar, lo que lleva a que no se cumplan los plazos y se olviden de las reuniones o los planes sociales. La incapacidad para controlar los impulsos puede ir desde la impaciencia de esperar en la cola o conducir en medio del tráfico hasta cambios de humor y arrebatos de ira.
Los síntomas del TDAH en adultos pueden incluir:
- Impulsividad
- Desorganización y problemas de priorización
- Pobres habilidades de gestión del tiempo.
- Problemas para concentrarse en una tarea
- problemas multitarea
- Actividad excesiva o inquietud
- Planificación deficiente
- Baja tolerancia a la frustración
- Cambios de humor frecuentes
- Problemas para seguir y completar tareas
- temperamento caliente
- Problemas para hacer frente al estrés
¿Cuál es el comportamiento típico y qué es el TDAH?
Más allá de la Clínica Mayo, casi todo el mundo tiene algunos síntomas similares al TDAH en algún momento de su vida. Si sus dificultades son recientes u ocurrieron ocasionalmente en el pasado, probablemente no tenga TDAH. El TDAH se diagnostica solo cuando los síntomas son lo suficientemente graves como para causar problemas continuos en más de un área de su vida. Estos síntomas persistentes y perturbadores se remontan a la primera infancia.
El diagnóstico del TDAH en adultos puede ser difícil porque ciertos síntomas del TDAH son similares a los causados por otras afecciones, como la ansiedad o los trastornos del estado de ánimo. Y muchos adultos con TDAH también tienen al menos otra afección de salud mental, como depresión o ansiedad.